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華大基因回應“缺陷寶寶”：該案例不在無創產前基因檢測范圍
關鍵字: 華大基因華大基因缺陷寶寶日前，關于一篇《華大癌變》的文章在互聯網上廣為流傳。湖南長沙一位“13號染色體長臂缺失綜合癥”的患兒母親，在產前曾做華大無創基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠，引發熱議。
16日，華大基因在其官網發布一篇“華大基因致孕媽媽們的一封信”，信中稱，“對于報道的個案，我們想告訴您”，根據衛健委數據，目前已知出生缺陷病種超過8000種，我國出生缺陷發生率在5.6%左右。而根據中華醫學會發布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在懷孕期間，每一名孕媽媽會進行7-11次不同項目的產前檢查，而目前的無創產前基因檢測僅是其中的一項，針對21、18和13號染色體數目是否異常。非常遺憾的是，該案例尚不在“無創產前基因檢測”的檢測范圍內。
對于媒體披露的該案例中，家屬質疑醫生未盡到告知義務的說法，華大基因在信中稱，該案例通過超聲檢查已經發現異常，如通過做穿刺的產前診斷是可以有效避免的，當事醫生也給出了進行臍帶血穿刺的建議，但該名孕媽媽自行放棄了確診的機會，故并不存在媒體所說的“三位醫生接連誤判”。國內各大醫院結合數以千萬計的就診實踐表明：目前比較有效、準確、全面的產前檢查依舊是“傳統產檢+基因篩查+高風險人群產前診斷”這一方式。
據澎湃新聞援引當事人劉女士的話稱，之所以放棄其他檢測，是因為“確實看不懂那些材料”，且因為有了“低風險”的檢測結果，也讓她以為，孩子即便生出來也不會有大問題。
華大基因還披露了相關數據，以證明該技術的高準確性。截止到2018年5月31日，華大基因為全球313萬余名孕婦提供了無創產前基因檢測，約1.9萬孕婦因該項技術提早發現了胎兒21、18、13號染色體數目異常并采取了預防措施。從寶寶已經出生的248萬例樣本中，目前已確證有70名染色體數目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，“即大約每3.5萬個檢測會出現1個這樣的情況”。
今天，華大基因2.06億限售股解禁首日就跌停。華大基因在上市之初是明星股，上市之后市值一度沖破千億，股價最高達到261元。自2017年11月14日股價達到最高點后，華大基因股價便進入下行通道，截至今天，每股已跌至92.30元，市值僅剩下369.3億元。
- 原標題：華大基因回應“缺陷寶寶”：該案例不在無創產前基因檢測范圍
- 責任編輯:李丕
- 最后更新: 2018-07-16 20:07:22
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