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當地時間5月10日，人類泛基因組參考聯盟（Human Pangenome Reference Consortium）發表了首個人類泛基因組草圖。相關的四篇論文均已發布，其中三篇發布在《自然》（Nature）雜志，一篇發布在《自然-生物技術》（Nature Biotechnology）雜志。

人類泛基因組草圖增加了1.19億個堿基對（指在DNA雙螺旋結構中的兩個互補配對的堿基）和1115個基因重復

該草圖旨在盡可能多地描繪出最終代表整個物種的DNA（脫氧核糖核酸）序列。它從47個祖先不同的個體中開發而來，相比于此前的人類參考基因組版本（GRCh38，是一個目前被廣泛使用的，用于描述人類基因組序列的標準），人類泛基因組草圖增加了1.19億個堿基對（指在DNA雙螺旋結構中的兩個互補配對的堿基）和1115個基因重復。相比于GRCh38，該草圖能檢測到結構變異基因的數量增加了104%，為更完整地描繪人類基因組的遺傳多樣性提供了更多支持。

該項研究由美國華盛頓大學醫學院（ University of Washington School of Medicine）、美國加利福尼亞大學（University of California）等主導。研究稱，GRCh38是目前已知的人類基因組序列的一個標準版本，它由一小部分人類基因組測序數據組成，其中包含許多已知的人類基因組變異和SNP（單核苷酸多態性）信息。GRCh38是人類基因組研究的重要工具，可以用來識別、定位和注釋基因，以及進行遺傳變異分析和比較基因組學研究。“但是，由于人類基因組是高度復雜的，存在很大的個體差異和變異形態，因此仍需要更深入的研究和探索來完善我們對其的理解。”

發表于《自然-生物技術》的文章《A draft human pangenome reference》表示，自20年前首次發布人類參考基因組以來，它一直是人類基因組學的支柱。但在當前的GRCh38版本中，有210 Mb（兆堿基）的DNA序列段沒有被完整地測序，或無法確定其序列，其中151 Mb的區域完全未知，而59 Mb的區域是通過計算機模擬得到的預測序列。這種情況會造成相關研究的數據偏差，也意味著在人類基因圖譜中，依然有很多區域是我們尚未可知。“因此，我們需要不斷完善它。”

發表在《自然》的三篇文章提出了使用人類泛基因組草圖得到的新發現。在第一篇文章《Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications》中，Evan Eichler和同事開發了一個單核苷酸變異（SNV）圖譜，其中包含了數百萬先前未被描繪的SNV，同時，該圖譜描述了一些基因組區域的變異性質，這些區域擁有片段重復序列，并在基因組的一個或多個位點上重復出現，共享著高度相同的DNA序列。這種重復序列的存在可能導致基因組變異，從而對個體的表型特征和患病風險產生影響。

在第二篇《Recombination between heterologous human acrocentric chromosomes》文章中，Erik Garrison和同事利用人類泛基因組草圖，觀察到異源著絲粒染色體短臂（q-arm translocation，染色體的一個部分，通常位于染色體的末端）之間的重組模式，并觀察到了某種DNA交換機制。這表明，在染色體之間，一種過去曾被推測但未被證實的DNA交換方式的確存在。

在第三篇《Pangenome graph construction from genome alignments with Minigraph-Cactus》中，研究人員利用人類泛基因組草圖提高了Pangenome參考基因組的準確性。Glenn Hickey等人表示，Pangenome是一種新興的基因組分析模式，這種模式不僅能分析個體基因組的變異，還能分析物種內所有個體之間共享的基因組變異，從而為更全面、準確地描述一個物種基因組提供了框架。在此次研究中，科學家們展示了“Minigraph-Cactus pangenome pipeline”的流程，該方法可以直接從全基因組比對中創建Pangenome，同時它還可以處理比較人類和果蠅之間的跨物種基因組數據。這為將來更好地理解物種間和個體間的基因組變異提供了更全面的信息。

當然，這些成果還只是人類泛基因組研究發展中的一個過渡階段，該計劃旨在觀察和描繪350名個體的遺傳多樣性。研究人員Arya Massarat 強調了目前成果的重要性，但也表示，還需要持續改進以克服現有不足，比如，更多樣化的取樣。“這將幫助我們理解促成生理和臨床特征的遺傳變異，并為全球健康事業做出貢獻。”