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直到2022年，“T2T”聯(lián)盟填補了缺失的“拼圖”碎片，發(fā)布了T2T-CHM13新版本參考基因組。在這項成果中，科學(xué)家們成功地在人類基因組中增加了大約2億個堿基，解碼了從1號到22號染色體上的大部分空缺。而唯一被遺漏的，是人類所有染色體中最小的一條——Y染色體。

2023年，隨著兩篇研究論文發(fā)表在頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》上，人類Y染色體的完整序列終于展現(xiàn)在世人面前。

Y染色體是人類24條染色體中最后一個完成測序的。圖片來源：美國國家人類基因組研究所（NHGRI）

也就是說，國際基因組計劃用了30多年的時間才獲得包括Y染色體在內(nèi)的人類完整單倍體基因組序列。

“唐堯”課題組同樣拿到了這一結(jié)果。他們在世界上首次獲得包括46條染色體的真實人類二倍體基因組序列（44+XY），能99.99%準(zhǔn)確地區(qū)分來自父本和母本的兩套單倍體基因組序列。

2022年，“T2T”聯(lián)盟測的是一個單倍體，即所采用的DNA序列不是來自自然人的組織樣本，而是來自女性子宮中的水泡狀胎塊（葡萄胎）細(xì)胞株——CHM13。

當(dāng)時，“T2T”聯(lián)盟聯(lián)合主席、美國華盛頓大學(xué)霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員艾文·艾克勒對媒體表示：“我們現(xiàn)在已經(jīng)補全了一個人類基因組，下一個重點任務(wù)是補全二倍體基因組的父系和母系。”

“唐堯”課題組做到了。

“和‘T2T’聯(lián)盟能補上最后的‘拼圖’一樣，我們之所以能快速獲得這一成果，也得益于DNA測序和拼接技術(shù)的快速進步，以及包括國際基因組計劃在內(nèi)的大量技術(shù)和理論積累。”康禹說，“我們?nèi)〉贸晒且驗檎驹诹饲叭说募缟稀！?

這并不是一項只要有儀器、有資金就能完成的工作。“兩年里，我們的團隊夜以繼日，創(chuàng)新了大量算法和拼接方式。這才能夠?qū)崿F(xiàn)高準(zhǔn)確度地區(qū)分相似度極高的基因片段，實現(xiàn)高于NIH參考基因組的準(zhǔn)確度。”高占成說。

４、避免“西方人比中國人更了解中國人”的尷尬

“這是中華民族群體遺傳學(xué)研究的一個新起點。”中國科學(xué)院北京基因組研究所原副所長于軍說，“接下來，我們將推進其他有代表性的個體參考基因組測序，并開展不同民族等群體的測序，最終我們希望能啟動全民基因組測序工程。”

回顧過去，中國在基因組學(xué)技術(shù)領(lǐng)域的發(fā)展，可以說是從參與到同步。陳潤生回憶說，1994年，國家自然科學(xué)基金資助開展中華民族基因組若干位點基因結(jié)構(gòu)研究項目，標(biāo)志著我國人類基因組研究正式啟動。

1999年，中國拿到了國際人類基因組計劃1%任務(wù)。以華大基因和中國科學(xué)院基因組所研究人員為主力的科學(xué)家團隊，高質(zhì)量完成了這一測序任務(wù)，帶動我國基因組學(xué)快速發(fā)展。在過去的20多年里，我國的基因組技術(shù)和研究取得了飛躍式的進步。

在構(gòu)建中華民族自己的參考基因組方面，我國科學(xué)家也一直在努力。

“炎黃一號”是全球第一例中國人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖譜，也是全球20億黃種人的首個個人基因序列圖。該項目完成于2007年10月11日，是我國科學(xué)家繼承擔(dān)國際人類基因組計劃1%任務(wù)、國際人類單體型圖譜10%任務(wù)后，用新一代測序技術(shù)100%獨立完成的中國人基因組圖譜。

隨后暨南大學(xué)、中國科學(xué)院北京基因組研究所等單位陸續(xù)開展了類似研究。但受限于當(dāng)時的技術(shù)手段，這些基因組并未成為我國實際應(yīng)用中的參考基因組，未發(fā)揮應(yīng)有價值。

2023年，復(fù)旦大學(xué)、西安交通大學(xué)、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院等26家單位聯(lián)合發(fā)布了中國人群泛基因組聯(lián)盟一期研究進展。該研究初步構(gòu)建了首個中國人群專屬的泛基因組參考圖譜，且該成果全部由中國科學(xué)家獨立完成。

在此基礎(chǔ)上，專家們認(rèn)為，我國要加快構(gòu)建中國人自己的基因組研究“坐標(biāo)系”的步伐。

20多年前，在人類基因組計劃基礎(chǔ)上，美國正式提出全新的大科學(xué)計劃——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃。該計劃最終目標(biāo)是測定每一個人的基因組，也稱為“全民基因組計劃(All of Us研究計劃)”。2022年，該計劃研究項目公布了第一批近10萬人的全基因組測序數(shù)據(jù)供研究人員使用。數(shù)據(jù)包括身高、體重和血壓等基礎(chǔ)數(shù)據(jù)和調(diào)查數(shù)據(jù)，例如關(guān)于參與者的人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)、生活方式和總體健康狀況的數(shù)據(jù)。

高占成說，一旦美國的全民基因組計劃完成包括500萬美籍華人在內(nèi)基因組測序，完全有可能形成“別人比我們自己更了解中國人基因組”的局面。

近年來，國際科學(xué)家聯(lián)合成立了人類泛基因組聯(lián)盟（HPRC），試圖建立更精準(zhǔn)完整的世界主要人群的參考基因組，了解世界人口的多樣性。去年5月，HPRC制作的首個人類泛基因組參考草圖在《自然》發(fā)布，納入了全球47個樣本，其中包括3例中國南方漢族樣本。

張學(xué)關(guān)注到一個現(xiàn)象：基因組領(lǐng)域最主要的兩個國際聯(lián)盟——國際人類泛基因組聯(lián)盟、國際T2T基因組聯(lián)盟，其中的重要成員都是來自歐美的大學(xué)和研究所，我國研究機構(gòu)和實體并不在內(nèi)。

“這種形勢下，建立中國人自有的高質(zhì)量參考基因組是防止被‘卡脖子’的關(guān)鍵一步。”張學(xué)說。

“接下來我們將對‘唐堯’進行進一步的解析和注釋，讓它能更好地應(yīng)用于臨床。”康禹說，我們希望基于自己的參考基因組發(fā)展出服務(wù)華人的靶向測序、基因組分析和診療技術(shù)，并推動未來的新藥研發(fā)。

５、亟待構(gòu)建中國人自己的基因組技術(shù)體系

受訪專家預(yù)計，T2T-CHM13以其完整性和高質(zhì)量，有望逐漸取代目前正在使用的GRCh38參考基因組。

陳潤生和中國檢驗檢疫科學(xué)院體外診斷試劑所副所長黃杰均建議，在新舊參考基因組交接之際，我國應(yīng)建立國家標(biāo)準(zhǔn)，推廣使用“唐堯”作為中國人群基因組研究和臨床應(yīng)用中測序和分析的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)和參考基因組，不再使用歐洲人的參考基因組來定義中國人的遺傳變異。同時，在此基礎(chǔ)上建立中國人基因組學(xué)知識框架和應(yīng)用技術(shù)體系。

于軍等科學(xué)家認(rèn)為，要實現(xiàn)上述目標(biāo)，我國人類基因組研究亟待進一步加強頂層設(shè)計和規(guī)劃。“由誰來測，給誰用，數(shù)據(jù)安全如何保障，這些問題都需要系統(tǒng)研究。”

1993年，于軍參與人類基因組計劃這一里程碑式的科學(xué)計劃。他在導(dǎo)師梅納德·奧爾森的全力支持下，促成了中國科學(xué)家參與人類基因組計劃。

多年來，中國的基因組研究計劃是什么，如何建立自主的基因測序技術(shù)和數(shù)據(jù)體系，這些問題在于軍的腦海中揮之不去。

于軍認(rèn)為，我們目前的相關(guān)研究仍然是相對零散的，開展的群體研究規(guī)模較小，且數(shù)據(jù)所有權(quán)分散在不同研究者手中，無法共享數(shù)據(jù)集成創(chuàng)新，造成了資源浪費。

研究與應(yīng)用的分離，也是目前存在的突出問題。于軍說，我國基因組領(lǐng)域的基礎(chǔ)科學(xué)研究、臨床準(zhǔn)入、應(yīng)用規(guī)范由不同部門管理，信息溝通效率不高，造成應(yīng)用需求難以對基礎(chǔ)科研起到有效牽引作用，基礎(chǔ)科研和臨床應(yīng)用之間無法形成有效反饋和良性循環(huán)。為了促進基因組領(lǐng)域基礎(chǔ)研究和臨床醫(yī)學(xué)的合作與交流，北京大學(xué)人民醫(yī)院于今年1月成立了人類基因組研究中心，以深入拓展“唐堯”基因組的相關(guān)研究和醫(yī)學(xué)應(yīng)用。

于軍認(rèn)為，在陸續(xù)構(gòu)建中國人自己的參考基因組的基礎(chǔ)上，未來如何推動更大規(guī)模的人群測序，最終實現(xiàn)全民測序，真正推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，都是當(dāng)前必須面對的課題。“你測幾百人，我測幾千人，這些數(shù)據(jù)除了發(fā)表一些看起來還不錯的論文，大部分并沒有推動臨床診斷、新藥研發(fā)等實際應(yīng)用。”

針對這種現(xiàn)狀，專家認(rèn)為，目前亟待整合有限資源，包括資金、人才、樣本資源、基礎(chǔ)設(shè)施等條件，集中管理樣本和數(shù)據(jù)，有效協(xié)調(diào)資源。

“我們可以探索成立一個類似國家人類基因組研究與管理中心這樣的機構(gòu)。”于軍建議，該機構(gòu)采用中央決策、專家委員會監(jiān)督指導(dǎo)、中心執(zhí)行的管理模式，統(tǒng)籌科技資金，協(xié)調(diào)社會資源，規(guī)范技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，促進科技轉(zhuǎn)化，防范安全風(fēng)險。“以此實現(xiàn)自主建立我國具有國際競爭力的人類基因組技術(shù)體系和知識框架的目標(biāo)。”

（科技日報記者 操秀英）